Wyniki badań naukowców z IGBZ PAN dotyczące choroby Huntingtona opublikowane w „Nature Communications”

03.09.24

Naukowcy z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Zwierzęcej Polskiej Akademii Nauk, Centrum Medycyny Molekularnej Maxa Delbrücka (MDC), Berlińskiego Instytutu Biologii Systemów Medycznych (BIMSB), Kliniki Charité – Universitätsmedizin Berlin i Uniwersytetu Heinricha Heinego Düsseldorf, wykorzystując zaawansowane technologie organoidów mózgu człowieka oraz inżynierii genomu zidentyfikowali wczesny, neurorozwojowy mechanizm, który wpływa na rozwój choroby Huntingtona poprzez mitochondria. Zidentyfikowany gen odpowiadający za ten mechanizm może przyczyniać się do nieprawidłowości mózgu znacznie wcześniej niż sądzono. Na podstawie tych badań naukowcy zaproponowali również podejście terapeutyczne polegające na zmianach ekspresji zidentyfikowanego genu w połączeniu z terapią genowa nacelowaną na usunięcie toksycznej mutacji powodującej badaną chorobę co pozwoliło odwrócić obserwowane, patologiczne zmiany. Badanie przeprowadzone przez dr hab. Pawła Lisowskiego i współpracowników zostało opublikowane w „Nature Communications”.

Więcej informacji na temat badania można znaleźć:

https://www.eurekalert.org/news-releases/1055398

https://www.sciencedaily.com/releases/2024/08/240822125933.htm

https://huntingtonsdiseasenews.com/news/proteins-loss-brain-may-cause-huntingtons-long-before-onset/

Więcej informacji o badaniach i technologiach stosowanych przez zespół dr hab. Pawła Lisowskiego można znaleźć pod adresem www.functionalgenomics.pl